Умственно не отсталые

05.12.2017 13:26
Умственно не отсталые
 
Северная Осетия взбудоражена заявлениями, появившимися в ответ на интервью заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александра Полякова изданию «Коммерсант», в котором он говорит, что один из Северо-Кавказских этносов столкнулся с генетической угрозой, из-за высокой частоты заболеваемости фенилкетонурией. При этом из этических соображений Поляков не назвал регион, о котором идет речь. Таким образом, была предпринята попытка привлечь внимание к этой проблеме местных властей, но почему-то откликнулся не тот регион, которому  призыв был адресован. 

Так, один из интернет-ресурсов Северной Осетии ссылаясь "на достоверные источники" заявил, что это именно наша республика лидирует по числу больных фенилкетонурией – болезнью,  сопровождающейся развитием умственной отсталости при несвоевременном  лечении.

Доцент курса медицинской генетики СОГМА, врач-генетик медико-генетической консультации республиканской детской клинической больницы Северной Осетии  Залина Гетоева, уточнив, что именно их силами в лаборатории РДКБ в течение 10 лет проводится скрининг новорожденных, выразила крайнюю степень удивления такими заявлениями. Доктор объяснила газете "Слово" почему  Осетия не может быть территорией с высоким уровнем заболевания фенилкетонурией.
 
- Давайте, объясним, почему Осетия не тот регион, о котором в интервью газете «Коммерсант» говорил профессор Александр Владимирович Поляков.
 
- Начну с того, что мне непонятно, на какие «достоверные источники» ссылались некоторые интернет-ресурсы, заявляя, что Осетия именно тот регион, где зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией. На территории республики нет более достоверного источника таких данных, чем Медико-Генетическая консультация РДКБ, которая уже 10 лет занимается скринингом наследственных заболеваний новорожденных. И я с полной ответственностью заявляю, что эти предположения, мягко говоря, не отражают реальную картину. Наша консультация располагает совершенно другими данными, согласно которым Северная Осетия - регион, где это заболевание встречается крайне редко. 
 
- Насколько редко?
 
- Мы 10 лет проводим скрининг у всех новорожденных, фактически охватывая 98-99% детей - это один из самых лучших показателей по стране, и за это время у нас было выявлено всего несколько случаев заболевания фенилкетонурией, с частотой 1:37600. Поэтому, слышать заявления о том, что у нас аномально высокий уровень этого заболевания лично мне очень странно.
 
- Теперь напрашивается вопрос, почему фенилкетонурия это, скажем так, не наша болезнь?
 
- Эта болезнь регионов, где распространены близкородственные браки или есть территориальная изоляция. Осетия, как известно, не относится к таким регионам. Наверное, наши мудрые предки каким-то седьмым чувством предполагали, к каким последствиям могут привести браки между родственниками и препятствовали их возникновению, не одобряя браки даже с представителями родственных фамилий.
 
- Нам известно, что вы хорошо лично знакомы с Александром Поляковым, по вашему мнению, для чего он дал газете "Коммерсант» это интервью?
 
- Каждый регион прекрасно знает о своей проблеме. Могу предположить, что интервью Александра Владимировича было обращением к  регионам, чтобы они обратили внимание на профилактическую и просветительскую работу среди своего населения. Пациентам и их родственникам необходимо объяснять, что лечение некоторых заболеваний на доклиническом этапе при своевременной диагностике - дает очень хорошие результаты.
 
-  Реально ли региону избавиться от наследственного заболевания?
 
- Есть много примеров хорошей работы различных профилактических программ. Один из примеров: медико-генетическая диспансеризация населения острова Кипр, который в силу географического расположения является естественным изолятом. В конце 70-ых начале 80-ых годов прошлого века там встречалась очень высокая частота заболеваемости бета-таласемией, приводящей к инвалидности. Носителями гена бета-таласемии – являлся каждый шестой житель республики Кипр. Региональные власти Кипра правильно отреагировали на эту ситуацию и за 30 лет проводимых профилактических мероприятий они привели к тому, что в наши дни на Кипре ни одного нового случая этого заболевания не фиксируется.
 
- Если говорить об Осетии,  каким генетическим заболеваниям чаще всего подвержены жители нашей республики?
 
- В  скрининг новорожденных, который на настоящий момент проводится в Российской Федерации и, в том числе, в нашей республике, входит диагностика пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. В нашем регионе не отмечаются высокие частоты по данным заболеваниям. Но в идеале регистр с заболеваниями должен быть на несколько порядков больше. Сейчас, кстати, у нас появилась хорошая возможность провести медико-генетическую диспансеризацию населения республики.
 
- Можно более подробно рассказать об этом?
 
- Конечно. В этом вопросе мы нашли понимание и поддержку у руководителя республики Вячеслава Зелимхановича Битарова. В результате с Министерством здравоохранения Северной Осетии было подписано соглашение о проведении медико-генетической диспансеризации в нашем регионе. В рамках которого, мы сможем проводить обследование населения республики почти по 2000-ам генетическим заболеваниям. Такие программы уже проводились в 15 крупных регионах Российской Федерации. Это позволит разработать для нашей республики необходимые профилактические мероприятия. Не будем забывать, что профилактика заболеваний обходится дешевле, чем их лечение.
Также очень важно, что для населения  региона все исследования и консультативные мероприятия совершенно бесплатны. Не секрет, что генетические исследования относят к дорогостоящим. Так, стоимость некоторых из них может доходить до 90 тысяч рублей и выше.
 
- Диспансеризация уже идет и возникает вопрос - приходилось ли сталкиваться с тем самым «национальным менталитетом», о котором говорит в своем интервью Александр Поляков? Другими словами, со случаями, когда люди отказываются от обследования?
 
- В основном в силу образованности и просвещенности у нашего населения есть понимание важности ситуации. В Северной Осетии очень благоприятная атмосфера, в том числе и благодаря многонациональности. Здесь отсутствуют ортодоксальные религиозные уклонения, принципы которых мешали бы медицинской диагностике. Мы уже посетили со специалистами Медико-Генетического научного центра РФ два района республики и можем говорить о том, что люди хотят обследоваться, им приятно, что их здоровьем занимаются. Но все разные и говорить, что проблем с объяснением пациентам важности обследования вообще нет, мы не можем.
 
- Насколько объективно и этично связывать генетические заболевания с конкретной нацией?
 
- Совершенно точная постановка вопроса! Обвинять этносы в том, что у них встречаются те или иные генетические заболевания нельзя! Дело вообще не в национальности. Я приведу простой пример того, как распространяется болезнь. Носитель определенного патологического гена переехал жить в другое место. Таким образом, передавая ген своим детям создается ситуация для дрейфа (распространения) этого гена по данной территории не избирательно по национальному признаку. Поэтому недопустимо по определенной болезни характеризовать людей какой-либо этнической принадлежности. Также нельзя клеймить народ только потому, что на территории его локации то или иное заболевание встречается чаще. Например, в Канаде чаще встречается нарушение обмена веществ (лейциноз), но от этого люди, проживающие на территории Канады, не стали менее цивилизованы. Можно приводить еще много подобных примеров. Но это вопрос восприятия, культуры и образованности.
 
 
Беседовала Алена ХАЧИРОВА

ЧАСТЬ 3. Александр Матовников о Кадыровых — старшем и младшем, Беслане, ограблении, Сирии и ЗОЖе

07.12.2018 | 18:53

Полпред президента в СКФО — в спецпроекте ТАСС "Первые лица регионов". О Кадыровых — старшем и младшем, Беслане, ограблении, Сирии и ЗОЖе

ЧАСТЬ 2. Александр Матовников об Америке, путче 1991-го, октябре 93-го, Басаеве и Буденновске

07.12.2018 | 18:43

Полпред президента в СКФО — в спецпроекте ТАСС "Первые лица регионов". Об Америке, путче 1991-го, октябре 93-го, Басаеве и Буденновске.

ЧАСТЬ 1. Александр Матовников об "Альфе", блате, футболе, Афгане и "красной рыбе"

07.12.2018 | 18:11

Полпред президента в СКФО — в спецпроекте ТАСС "Первые лица регионов". Об "Альфе", блате, футболе, Афгане и "красной рыбе".

Фермерские возможности

14.11.2018 | 14:36

Сегодня фермер может не просто существовать, а развиваться, участвуя в различных программах господдержки, считает заместитель министра сельского хозяйства республики Казбек Марзоев. О перспективных направлениях развития сельского хозяйства и последующих выгодах наш разговор с заместителем руководителя ведомства.

«Тело, как из слоновой кости, или глаза-сапфиры...»

17.10.2018 | 18:17

Ее стихами уже зачитываются все твои знакомые и в один голос вопят: "Мощь!" Ретро градам необычный стиль на писания стихов не понятен, а молодая и искрящаяся талан том Алета Айдарова, живя в Испании, не очень-то и парится и продолжает творить. О себе, любимых авторах и родном Владикавказе Алета рассказала нашей газете.

Добро пожаловать в мультфильм

17.10.2018 | 11:57

Как же хочется, чтобы сказочный мир, в котором живут наши мечты и фантазии, становился настоящим, пусть и раз в году. Многие думают, что это невозможно, но вокруг нас живут волшебники, которые способны оживить их.

«Живущий» актерской мечтой

17.10.2018 | 11:54

Казалось бы, сельская жизнь не располагает к актерству, но Тамерлан Гуцаев ломает стереотипы. Несмотря на свой возраст, он уже успел попробовать себя в театре, и в кино. В 18 лет на его профессиональном счету роль военного солдата в фильме «Операция Мухабат» и роль Себастьяна в «Двенадцатой ночи» по пьесе Уильяма Шекспира. Созданные им образы отличаются особой глубиной, а его исполнительская манера благородна и мужественна.

Тамерлан Дзуцов « Мы отодвинем Шекспира и будем ставить молодых авторов»

03.10.2018 | 11:49

Накануне открытия первого театрального сезона и премьерного показа спектакля "Фатима " по одноименном у произведению Коста Хетагурова мы поговорили с художественным руководителем , главным режиссером Юго-Осетинского театра и постановщиком "Фатимы " Тамерланом Дзудцовым о том , что ждет театралов по обе стороны перевала.

УСПЕШНЫЙ МАРК

28.08.2018 | 17:06

Всем, кто только начинает заниматься бизнесом и тем, кто хотел начать, но думал, что в бизнесе только умудренные опытом взрослые люди, рекомендовано к прочтению наше интервью с молодым, но уже состоявшимся предпринимателем.

С фотографией на Ты

17.08.2018 | 13:32

Есть такие люди, для которых создавать воспоминания не только профессия, но и призвание. Справиться с этой миссией сможет только опытный фотограф. О том, как пришла в профессию, мне рассказала фотограф Анастасия Осипова.

РАДИО ГОРОД

ОБСУЖДАЕМОЕ

УСПЕШНЫЙ МАРК

28.08.2018 | 17:06

Всем, кто только начинает заниматься бизнесом и тем, кто хотел начать, но думал, что в бизнесе только умудренные опытом взрослые люди, рекомендовано к прочтению наше интервью с молодым, но уже состоявшимся предпринимателем.

С фотографией на Ты

17.08.2018 | 13:32

Есть такие люди, для которых создавать воспоминания не только профессия, но и призвание. Справиться с этой миссией сможет только опытный фотограф. О том, как пришла в профессию, мне рассказала фотограф Анастасия Осипова.

МОТИВАЦИЯ НА ДЕЛО

13.07.2018 | 13:40

О том, как сегодня создаются условия для комфортного ведения бизнеса, в частности, молодого, наша беседа с министром экономического развития Республики Северная Осетия-Алания Казбеком Томаевым.

все новости

СУБЪЕКТИВНО

Борода. Не наша культура.

14.11.2018 | 15:03

Барбершопы, или парикмахерские для бороды… да, да, есть и такие и они становятся привычными заведениями нашего города. Что движет молодыми парнями, которые начинают отращивать огромную, или не очень огромную, бороду?

Кристина КОЛИЕВА

Осетинский язык: лишняя головная боль?

17.10.2018 | 10:59

Давайте задумаемся, а что мы де лаем для сохранения нашего языка? Ответ крайне плачевный - абсолютно ничего!

все статьи

АРХИВ

<<< 2018, Декабрь >>>
пн вт ср чт пт сб вс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31